Saignées (ou phlébotomies).

Elles demeurent le traitement de référence de l’hémochromatose car elles sont bien tolérées et efficaces.

Conduite. Il s’agit de phlébotomies de 5 à 7 ml/kg (sans dépasser 550 ml par saignée). Elles sont hebdomadaires dans une première phase, dite d’attaque ou de déplétion, jusqu’à l’obtention d’une ferritinémie inférieure à 50 µg/l. Cette phase peut durer de quelques semaines à plus de deux ans, en fonction de l’importance de la surcharge initiale. Elle est suivie d’une phase d’entretien qui dure à vie et consiste en des soustractions dont le rythme est individualisé de façon à maintenir la ferritinémie inférieure à 50 µg/l avec, si possible, une saturation de la transferrine < 50%. Une phlébotomie tous les mois à tous les 4 mois suffit alors, sachant que (i) pendant la grossesse, le traitement est suspendu, (ii) au moment de la ménopause, le rythme et/ou le volume des phlébotomies doivent être ajustés aux nouvelles conditions physiologiques et (iii) chez les sujets âgés, il est d’usage d’adapter le volume unitaire des soustractions en fonction des co-morbidités.

Indication

La Haute Autorité de Santé  recommande la mise en œuvre du traitement déplétif dès lors où la ferritinémie excède 200 ng/ml chez la femme et 300 ng/ml chez l’homme. Jusqu’à ces seuils, il est possible de se contenter d’une simple surveillance.

Tolérance

Elle est en règle excellente pour peu que l’on varie les points de ponction et que l’on prenne soin de faire abondamment boire le sujet à chaque phlébotomie. Elle est suivie par la prise de la tension artérielle avant et après chaque soustraction sanguine et une numération formule sanguine mensuelle ou bimensuelle pendant le traitement d’attaque et avant chaque saignée pendant la phase d’entretien. Une hémoglobinémie ≤ 11 g/dl contre-indique la soustraction sanguine.

Efficacité

Elle est suivie sur l’évolution du taux de ferritinémie, demandé tous les mois en début de traitement d’attaque, puis toutes les 2 saignées lorsque ce taux est passé au dessous de 300 µg/l chez l’homme ou de 200 µg/l chez la femme.

Modalités pratiques

Les phlébotomies peuvent être réalisées au sein des consultations hospitalières et dans les EFS mais aussi dans les laboratoires de biologie médicale, dans le cabinets médicaux et infirmiers et, même, au domicile du malade dès lors où elles bénéficient d’un encadrement médical de proximité. La tenue d’un carnet de suivi que le patient présentera à chaque consultation est impérative. Y seront consignés, les dates et volumes des phlébotomies, la tension artérielle avant/après saignée, les résultats des examens biologiques de surveillance et tout incident intercurrent.

Résultats

Vis-à-vis de la survie. Les sujets diagnostiqués et traités avant le stade des complications viscérales (cirrhose, cardiomyopathie et diabète) ont une espérance de vie identique à celle de la population générale.

Vis-à-vis des atteintes viscérales. L’asthénie et la mélanodermie s’atténuent progressivement pour disparaître. L’hépatomégalie et la cytolyse régressent de même que, fréquemment, la fibrose. La question reste toutefois posée du risque résiduel de cancer du foie chez ces patients. L’atteinte cardiaque répond particulièrement bien au traitement déplétif. Les manifestations articulaires sont peu influencées par les phlébotomies et, une fois déclarées, paraissent évoluer pour leur propre compte. Il en va de même pour le diabète insulino-requérant alors que, dans 50% des cas, les troubles mineurs de la glycorégulation régressent avec l’élimination de la surcharge. Quant à l’hypogonadisme, il s’améliore rarement sous l’effet des seules phlébotomies.

Mesures associées

Il n’est pas certain qu’un régime pauvre en fer soit, à long terme, bénéfique. La consommation de thé qui réduit l’absorption intestinale de fer peut être conseillée car elle permet l’espacement des phlébotomies. La constatation d’une macrocytose peut motiver la mise sous acide folique.

Traitement des complications :

complications hépatiques

Un sevrage total en boissons alcoolisées pendant la phase d’attaque est recommandé mais rien n’indique que, par la suite et en l’absence de fibrose, la reprise d’une consommation raisonnable soit préjudiciable. La transplantation hépatique peut être indiquée en cas (i) de maladie hépatique terminale, le plus souvent alors dans le cadre d’une hémochromatose compliquée d’alcoolisme ou d’une infection virale, et/ou (ii) d’un carcinome découvert lors du dépistage systématique mis en place chez tout patient cirrhotique.

Complications extra-hépatiques

Elles réclament une prise en charge classique. Certaines précautions doivent toutefois être prises. La supplémentation vitaminique C doit être évitée en début de traitement déplétif dans la mesure où elle pourrait précipiter une décompensation cardiaque en mobilisant le fer de façon massive. Le traitement de l’hypogonadisme peut faire appel aux androgènes dès lors où leur administration se fait par voie transcutanée et à doses physiologiques, les autres formes d’androgénothérapie étant suspectées d’aggraver le risque de cancer hépatique.