Le réseau

Les maladies rares se définissent comme des pathologies qui atteignent moins d’une personne sur 2000. On parle également de maladies orphelines car elles sont souvent mal prises en charge du fait de leur rareté et de leur complexité.

Le plan national « maladies rares » a été mis en place en 2004 sous l’égide de la Haute Autorité de Santé et du Ministère de la santé afin d’assurer aux patients atteints d’une maladie rare « l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ». Il a permis un maillage territorial autour de centres nationaux de référence associés à des centres de compétence, l’ensemble fonctionnant en collaboration étroite avec les associations de patients.

La plupart des maladies génétiques du métabolisme du fer répondent à la définition de maladie rare (rubrique n°13 des maladies rares «Maladies Métaboliques Héréditaires») .

Le CRFer, en partenariat avec les centres de compétence et conformément au cahier des charges édicté par la Haute Autorité de Santé, assure des missions d’information et de formation, proposent une aide diagnostique, diffusent des recommandations thérapeutiques et coordonnent les activités de recherche sur les maladies génétiques du métabolisme du fer.